Bệnh hồng cầu hình liềm và những biến chứng nguy hiểm

Bệnh hồng cầu gây nhiều ảnh hưởng cho sức khỏe

MỤC LỤC:
Bệnh hồng cầu hình liềm là bệnh gì?
Biểu hiện của bệnh hồng cầu hình liềm
Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh hồng cầu hình liềm
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có nguy hiểm không?
Chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm
Điều trị bệnh hồng cầu hình liềm
Các biện pháp dự phòng và ngăn ngừa biến chứng

Bệnh hồng cầu hình liềm là bệnh gì?

Bệnh hồng cầu hình liềm thalassemia (hay thiếu máu hồng cầu hình liềm) là một nhóm bệnh rối loạn hồng cầu do đột biến di truyền gây ra.

Nó ảnh hưởng đến hình dạng của các tế bào hồng cầu – các tế bào mang oxy đến tất cả các bộ phận của cơ thể.

Thông thường, các tế bào hồng cầu có hình đĩa và đủ linh hoạt để di chuyển dễ dàng qua các mạch máu.

Đột biến gen làm biến dạng hồng cầu trở thành hình liềm hoặc hình trăng lưỡi liềm. Những tế bào hình liềm này cũng trở nên cứng và dính, có thể làm chậm hoặc cản trở lưu lượng máu.

Dòng máu bị tắc nghẽn trong cơ thể có thể dẫn đến các vấn đề nguy hiểm, bao gồm đột quỵ, các vấn đề về mắt, nhiễm trùng và các cơn đau nghiêm trọng.

Theo ước tính, bệnh hồng cầu hình liềm hiện đang ảnh hưởng đến cuộc sống của hơn 20 triệu người trên toàn thế giới.

Tế bào hình liềm và hồng cầu bình thường

Biểu hiện của bệnh hồng cầu hình liềm

Các triệu chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm thường xuất hiện ở giai đoạn 6 tháng tuổi, khác nhau ở từng người và có thể thay đổi theo thời gian. 

Thiếu máu mãn tính và những cơn đau cực độ xuất hiện định kỳ là dấu hiệu điển hình của bệnh.

Đau xảy ra là do các tế bào hồng cầu hình liềm chặn dòng chảy của máu từ các mạch máu nhỏ đến ngực, bụng và cơ khớp. 

Các cơn đau diễn ra với cường độ khác nhau, trong vài giờ đôi khi là vài ngày. Với những cơn đau dữ dội, người bệnh cần phải nhập viện để điều trị.

Ngoài ra, người mắc bệnh còn có thể có các biểu hiện như:

• Tổn thương, loét và viêm xương khớp
• Sưng tay và chân
• Nhiễm trùng thường xuyên
• Chậm phát triển hoặc dậy thì muộn
• Suy giảm thị lực 

Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm là một bệnh đột biến di truyền, thường biểu hiện ở người mang đồng thời 2 gen hemoglobin S: một từ cha và một từ mẹ.

Người chỉ mang một gen hemoglobin S từ cha hoặc mẹ được gọi là người mang đặc điểm hồng cầu hình liềm. Máu của họ có thể chứa một số tế bào hình liềm nhưng không biểu hiện thành bệnh lý. 

Họ được gọi là những người mang mầm bệnh, có thể di truyền gen đột biến cho con cái của mình. 

Nguyên nhân gây bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có nguy hiểm không?

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là bệnh lý nguy hiểm, và là nguyên nhân của hàng loạt các biến chứng nghiêm trọng.

Đột quỵ: Tế bào hình liềm có thể chặn lưu lượng máu đến não. Các dấu hiệu của đột quỵ bao gồm co giật, yếu hoặc tê ở tay và chân, khó nói đột ngột và mất ý thức. 

Hội chứng ngực cấp tính: Nhiễm trùng phổi hoặc tắc nghẽn mạch máu trong phổi có thể gây ra biến chứng đe dọa tính mạng. Các triệu chứng bao gồm đau ngực, sốt và khó thở.  

Hoại tử vô mạch: Tế bào hình liềm có thể chặn các mạch máu cung cấp máu cho xương. Khi xương không nhận đủ máu, khớp có thể bị hẹp và xương tổn thương vĩnh viễn. Điều này có thể xảy ra ở bất cứ đâu nhưng thường xảy ra nhất ở hông.

Tăng huyết áp động mạch phổi: Những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể bị huyết áp cao ở phổi. Biến chứng này thường ảnh hưởng đến người lớn. Khó thở và mệt mỏi là những triệu chứng phổ biến của tình trạng này và có thể gây tử vong.

Tổn thương cơ quan: Các tế bào hình liềm ngăn chặn lưu lượng máu và oxy đến các cơ quan. Điều này có thể dẫn đến các tổn thương trên dây thần kinh và các cơ quan, bao gồm thận, gan, lá lách và có thể gây tử vong.

Cô lập lá lách: Các tế bào hình liềm có thể bị mắc kẹt trong lá lách, khiến nó to hơn và gây đau bụng trái dữ dội. 

Sỏi mật: Sự phân hủy nhanh chóng của các tế bào hồng cầu biến dạng tạo ra một chất gọi là bilirubin. Nồng độ bilirubin cao trong cơ thể có thể dẫn đến sỏi mật.

Huyết khối tĩnh mạch sâu: Hồng cầu hình liềm có thể gây ra cục máu đông, làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông trong tĩnh mạch sâu, được gọi là huyết khối tĩnh mạch sâu. 

Biến chứng khi mang thai: Thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể làm tăng nguy cơ sảy thai, sinh non và trẻ nhẹ cân. Nó cũng có thể gây ra cao huyết áp và đông máu ở sản phụ. 

Chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm

Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi

Xét nghiệm tế bào máu ngoại vi giúp phát hiện các bất thường liên quan đến hình thái và số lượng các thành phần trong công thức máu. Đây là phương pháp chính để chẩn đoán bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. 

Ở người lớn, mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch ở cánh tay. Đối với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, mẫu máu phân tích thường được lấy từ ngón tay hoặc gót chân. 

Sau đó, mẫu sẽ được bảo quản trong ống thích hợp và chuyển đến phòng thí nghiệm để sàng lọc dạng hồng cầu hình liềm của huyết sắc tố.

Đánh giá nguy cơ đột quỵ

Máy siêu âm đặc biệt có thể tiết lộ nguy cơ đột quỵ ở trẻ em. Xét nghiệm sử dụng sóng âm thanh để đo lưu lượng máu đến não. Thử nghiệm không đau này có thể được sử dụng ở trẻ em từ 2 tuổi.

Truyền máu thường xuyên có thể làm giảm nguy cơ đột quỵ.

Sàng lọc gen hồng cầu hình liềm trước khi sinh

Bệnh hồng cầu hình liềm có thể được chẩn đoán ở thai nhi bằng cách lấy mẫu một ít nước ối bao quanh em bé trong bụng mẹ. 

Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi giúp chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm

Điều trị bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm trước đây là bệnh lý suốt đời, tuy nhiên hiện nay, các phương pháp di truyền đã có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh. 

Do tỷ lệ thành công thấp cùng với chi phí điều trị của các phương pháp này rất cao, mục tiêu điều trị chính vẫn là giảm các triệu chứng, kiểm soát tình trạng bệnh và kéo dài tuổi thọ. Chỉ định bao gồm dùng thuốc và truyền máu. 

Điều trị bằng thuốc

Thuốc giảm đau như Hydroxyurea (Droxia, Hydrea), L-glutamine (Endari), Crizanlizumab (Adakveo), thuốc phiện…

Ngăn ngừa nhiễm trùng bằng penicillin là kháng sinh được chỉ định để dự phòng nhiễm trùng phổi ở người lớn và trẻ nhỏ.

Voxelotor (Oxbryta) được chỉ định để giảm nguy cơ thiếu máu và cải thiện lưu thông máu. Tuy nhiên, thuốc có thể gây các tác dụng phụ có thể bao gồm nhức đầu, buồn nôn, tiêu chảy, mệt mỏi, phát ban và sốt.

Phẫu thuật và các thủ tục khác

Truyền hồng cầu được sử dụng để điều trị và ngăn ngừa các biến chứng, chẳng hạn như đột quỵ.

Cấy ghép tế bào gốc, thay thế tủy xương của người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bằng tủy xương từ người bình thường hiến tặng, thường là người có huyết thống gần nhất (cha, mẹ, anh chị em ruột...). Tuy nhiên rủi ro liên quan đến liệu pháp này là rất cao, bao gồm cả tử vong.

Liệu pháp bổ sung gen tế bào gốc: tế bào gốc của chính người đó sẽ được loại bỏ và một gen tạo ra huyết sắc tố điển hình sẽ được tiêm vào. 

Liệu pháp chỉnh sửa gen: Đây là phương pháp được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt. Tế bào gốc mang gen bệnh sẽ được loại bỏ khỏi cơ thể, chỉnh sửa để trở thành gen bình thường sau đó đưa trở lại cơ thể người bệnh. 

Các biện pháp dự phòng và ngăn ngừa biến chứng

Áp dụng lối sống lành mạnh

• Quản lý căng thẳng
• Ngủ đủ giấc
• Hoạt động thể chất thường xuyên
• Chọn thực phẩm tốt cho tim
• Bỏ thuốc lá
• Bổ sung vitamin và khoáng chất thiếu yếu

Tiêm chủng cho người mắc bệnh 

Tiêm chủng đối với trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm là việc rất quan trọng vì tình trạng nhiễm trùng có thể gây nguy hiểm.

Trẻ bị bệnh hồng cầu hình liềm nên tiêm vắc xin phòng bệnh viêm phổi, viêm màng não, viêm gan B và tiêm phòng cúm hàng năm. Vắc xin cũng rất quan trọng đối với người lớn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Bổ sung kẽm tăng cường đề kháng

Kẽm là nguyên tố thiết yếu cho sức khỏe con người, mặc dù chỉ tồn tại với hàm lượng rất nhỏ. Nó là thành phần cấu thành cho hơn 80 loại enzym, đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển và hoạt động của nhiều cơ quan.

Bổ sung kẽm được chứng minh giúp tăng cường hệ miễn dịch, tăng khả năng phục hồi của cơ thể và giảm đáng kể nguy cơ nhiễm trùng.

Thiếu kẽm có thể là nguyên nhân gây ra các vấn đề về tim mạch, miễn dịch và sự phát triển của cơ thể. 

Người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường xuyên phải đối mặt với tình trạng mệt mỏi do thiếu máu, đề kháng kém, nguy cơ nhiễm trùng và tổn thương tế bào.

Việc bổ sung kẽm cho các đối tượng này là vô cùng cần thiết, vì nó giúp bổ sung kẽm cho cơ thể, hỗ trợ tăng cường sức khỏe và sức đề kháng, hỗ trợ tăng cường chuyển hóa.

Các sản phẩm bổ sung kẽm hiện nay hầu hết cung cấp kẽm dưới dạng muối gluconate. Đây là dạng hợp chất có tính tan và khả năng hấp thu cũng như tính tương thích cao nhất của kẽm. Việc cung cấp kẽm ở dạng kẽm gluconate thường hiệu quả hơn so với các chế phẩm kẽm khác.

Hiện nay viên uống bổ sung kẽm được bán rộng rãi tại các nhà thuốc (Ví dụ như ZinC Gluconat Nhất Nhất), bạn có thể tham khảo để sử dụng.