Bệnh hồng cầu hình liềm và những biến chứng nguy hiểm

Bệnh hồng cầu hình liềm và những biến chứng nguy hiểm
Bệnh hồng cầu hình liềm là một bệnh đột biến di truyền ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe. Nắm rõ các thông tin về bệnh sẽ giúp việc điều trị và phòng ngừa hiệu quả.

Bệnh hồng cầu hình liềm và những biến chứng nguy hiểm

Bệnh hồng cầu gây nhiều ảnh hưởng cho sức khỏe

MỤC LỤC:
Bệnh hồng cầu hình liềm là bệnh gì?
Biểu hiện của bệnh hồng cầu hình liềm
Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh hồng cầu hình liềm
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có nguy hiểm không?
Chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm
Điều trị bệnh hồng cầu hình liềm
Các biện pháp dự phòng và ngăn ngừa biến chứng

Bệnh hồng cầu hình liềm là bệnh gì?

Bệnh hồng cầu hình liềm thalassemia (hay thiếu máu hồng cầu hình liềm) là một nhóm bệnh rối loạn hồng cầu do đột biến di truyền gây ra.

Nó ảnh hưởng đến hình dạng của các tế bào hồng cầu – các tế bào mang oxy đến tất cả các bộ phận của cơ thể.

Thông thường, các tế bào hồng cầu có hình đĩa và đủ linh hoạt để di chuyển dễ dàng qua các mạch máu.

Đột biến gen làm biến dạng hồng cầu trở thành hình liềm hoặc hình trăng lưỡi liềm. Những tế bào hình liềm này cũng trở nên cứng và dính, có thể làm chậm hoặc cản trở lưu lượng máu.

Dòng máu bị tắc nghẽn trong cơ thể có thể dẫn đến các vấn đề nguy hiểm, bao gồm đột quỵ, các vấn đề về mắt, nhiễm trùng và các cơn đau nghiêm trọng.

Theo ước tính, bệnh hồng cầu hình liềm hiện đang ảnh hưởng đến cuộc sống của hơn 20 triệu người trên toàn thế giới.

Bệnh hồng cầu hình liềm và những biến chứng nguy hiểm

Tế bào hình liềm và hồng cầu bình thường

Biểu hiện của bệnh hồng cầu hình liềm

Các triệu chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm thường xuất hiện ở giai đoạn 6 tháng tuổi, khác nhau ở từng người và có thể thay đổi theo thời gian. 

Thiếu máu mãn tính và những cơn đau cực độ xuất hiện định kỳ là dấu hiệu điển hình của bệnh.

Đau xảy ra là do các tế bào hồng cầu hình liềm chặn dòng chảy của máu từ các mạch máu nhỏ đến ngực, bụng và cơ khớp. 

Các cơn đau diễn ra với cường độ khác nhau, trong vài giờ đôi khi là vài ngày. Với những cơn đau dữ dội, người bệnh cần phải nhập viện để điều trị.

Ngoài ra, người mắc bệnh còn có thể có các biểu hiện như:

  • Tổn thương, loét và viêm xương khớp
  • Sưng tay và chân
  • Nhiễm trùng thường xuyên
  • Chậm phát triển hoặc dậy thì muộn
  • Suy giảm thị lực 

Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm là một bệnh đột biến di truyền, thường biểu hiện ở người mang đồng thời 2 gen hemoglobin S: một từ cha và một từ mẹ.

Người chỉ mang một gen hemoglobin S từ cha hoặc mẹ được gọi là người mang đặc điểm hồng cầu hình liềm. Máu của họ có thể chứa một số tế bào hình liềm nhưng không biểu hiện thành bệnh lý. 

Họ được gọi là những người mang mầm bệnh, có thể di truyền gen đột biến cho con cái của mình. 

Bệnh hồng cầu hình liềm và những biến chứng nguy hiểm

Nguyên nhân gây bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có nguy hiểm không?

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là bệnh lý nguy hiểm, và là nguyên nhân của hàng loạt các biến chứng nghiêm trọng.

Đột quỵ: Tế bào hình liềm có thể chặn lưu lượng máu đến não. Các dấu hiệu của đột quỵ bao gồm co giật, yếu hoặc tê ở tay và chân, khó nói đột ngột và mất ý thức. 

Hội chứng ngực cấp tính: Nhiễm trùng phổi hoặc tắc nghẽn mạch máu trong phổi có thể gây ra biến chứng đe dọa tính mạng. Các triệu chứng bao gồm đau ngực, sốt và khó thở.  

Hoại tử vô mạch: Tế bào hình liềm có thể chặn các mạch máu cung cấp máu cho xương. Khi xương không nhận đủ máu, khớp có thể bị hẹp và xương tổn thương vĩnh viễn. Điều này có thể xảy ra ở bất cứ đâu nhưng thường xảy ra nhất ở hông.

Tăng huyết áp động mạch phổi: Những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể bị huyết áp cao ở phổi. Biến chứng này thường ảnh hưởng đến người lớn. Khó thở và mệt mỏi là những triệu chứng phổ biến của tình trạng này và có thể gây tử vong.

Tổn thương cơ quan: Các tế bào hình liềm ngăn chặn lưu lượng máu và oxy đến các cơ quan. Điều này có thể dẫn đến các tổn thương trên dây thần kinh và các cơ quan, bao gồm thận, gan, lá lách và có thể gây tử vong.

Cô lập lá lách: Các tế bào hình liềm có thể bị mắc kẹt trong lá lách, khiến nó to hơn và gây đau bụng trái dữ dội. 

Sỏi mật: Sự phân hủy nhanh chóng của các tế bào hồng cầu biến dạng tạo ra một chất gọi là bilirubin. Nồng độ bilirubin cao trong cơ thể có thể dẫn đến sỏi mật.

Huyết khối tĩnh mạch sâu: Hồng cầu hình liềm có thể gây ra cục máu đông, làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông trong tĩnh mạch sâu, được gọi là huyết khối tĩnh mạch sâu. 

Biến chứng khi : Thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể làm tăng nguy cơ sảy thai, sinh non và trẻ nhẹ cân. Nó cũng có thể gây ra cao huyết áp và đông máu ở sản phụ. 

Chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm

Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi

Xét nghiệm tế bào máu ngoại vi giúp phát hiện các bất thường liên quan đến hình thái và số lượng các thành phần trong công thức máu. Đây là phương pháp chính để chẩn đoán bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. 

Ở người lớn, mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch ở cánh tay. Đối với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, mẫu máu phân tích thường được lấy từ ngón tay hoặc gót chân. 

Sau đó, mẫu sẽ được bảo quản trong ống thích hợp và chuyển đến phòng thí nghiệm để sàng lọc dạng hồng cầu hình liềm của huyết sắc tố.

Đánh giá nguy cơ đột quỵ

Máy siêu âm đặc biệt có thể tiết lộ nguy cơ đột quỵ ở trẻ em. Xét nghiệm sử dụng sóng âm thanh để đo lưu lượng máu đến não. Thử nghiệm không đau này có thể được sử dụng ở trẻ em từ 2 tuổi.

Truyền máu thường xuyên có thể làm giảm nguy cơ đột quỵ.

Sàng lọc gen hồng cầu hình liềm trước khi sinh

Bệnh hồng cầu hình liềm có thể được chẩn đoán ở thai nhi bằng cách lấy mẫu một ít nước ối bao quanh em bé trong bụng mẹ. 

Bệnh hồng cầu hình liềm và những biến chứng nguy hiểm

Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi giúp chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm

Điều trị bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm trước đây là bệnh lý suốt đời, tuy nhiên hiện nay, các phương pháp di truyền đã có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh. 

Do tỷ lệ thành công thấp cùng với chi phí điều trị của các phương pháp này rất cao, mục tiêu điều trị chính vẫn là giảm các triệu chứng, kiểm soát tình trạng bệnh và kéo dài tuổi thọ. Chỉ định bao gồm dùng thuốc và truyền máu. 

Điều trị bằng thuốc

Thuốc giảm đau như Hydroxyurea (Droxia, Hydrea), L-glutamine (Endari), Crizanlizumab (Adakveo), thuốc phiện…

Ngăn ngừa nhiễm trùng bằng penicillin là kháng sinh được chỉ định để dự phòng nhiễm trùng phổi ở người lớn và trẻ nhỏ.

Voxelotor (Oxbryta) được chỉ định để giảm nguy cơ thiếu máu và cải thiện lưu thông máu. Tuy nhiên, thuốc có thể gây các phụ có thể bao gồm nhức đầu, buồn nôn, tiêu chảy, mệt mỏi, phát ban và sốt.

Phẫu thuật và các thủ tục khác

Truyền hồng cầu được sử dụng để điều trị và ngăn ngừa các biến chứng, chẳng hạn như đột quỵ.

Cấy ghép tế bào gốc, thay thế tủy xương của người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bằng tủy xương từ người bình thường hiến tặng, thường là người có huyết thống gần nhất (cha, mẹ, anh chị em ruột...). Tuy nhiên rủi ro liên quan đến liệu pháp này là rất cao, bao gồm cả tử vong.

Liệu pháp bổ sung gen tế bào gốc: tế bào gốc của chính người đó sẽ được loại bỏ và một gen tạo ra huyết sắc tố điển hình sẽ được tiêm vào. 

Liệu pháp chỉnh sửa gen: Đây là phương pháp được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt. Tế bào gốc mang gen bệnh sẽ được loại bỏ khỏi cơ thể, chỉnh sửa để trở thành gen bình thường sau đó đưa trở lại cơ thể người bệnh. 

Các biện pháp dự phòng và ngăn ngừa biến chứng

Áp dụng lối sống lành mạnh

  • Quản lý căng thẳng
  • Ngủ đủ giấc
  • Hoạt động thể chất thường xuyên
  • Chọn thực phẩm tốt cho tim
  • Bỏ thuốc lá
  • Bổ sung vitamin và khoáng chất thiếu yếu

Tiêm chủng cho người mắc bệnh 

Tiêm chủng đối với trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm là việc rất quan trọng vì tình trạng nhiễm trùng có thể gây nguy hiểm.

Trẻ bị bệnh hồng cầu hình liềm nên tiêm vắc xin phòng bệnh viêm phổi, viêm màng não, viêm gan B và tiêm phòng cúm hàng năm. Vắc xin cũng rất quan trọng đối với người lớn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Bổ sung kẽm tăng cường đề kháng

Kẽm là nguyên tố thiết yếu cho sức khỏe con người, mặc dù chỉ tồn tại với hàm lượng rất nhỏ. Nó là thành phần cấu thành cho hơn 80 loại enzym, đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển và hoạt động của nhiều cơ quan.

Bổ sung kẽm được chứng minh giúp tăng cường hệ miễn dịch, tăng khả năng phục hồi của cơ thể và giảm đáng kể nguy cơ nhiễm trùng.

Thiếu kẽm có thể là nguyên nhân gây ra các vấn đề về tim mạch, miễn dịch và sự phát triển của cơ thể. 

Người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường xuyên phải đối mặt với tình trạng mệt mỏi do thiếu máu, đề kháng kém, nguy cơ nhiễm trùng và tổn thương tế bào.

Việc bổ sung kẽm cho các đối tượng này là vô cùng cần thiết, vì nó giúp bổ sung kẽm cho cơ thể, hỗ trợ tăng cường sức khỏe và sức đề kháng, hỗ trợ tăng cường chuyển hóa.

Các sản phẩm bổ sung kẽm hiện nay hầu hết cung cấp kẽm dưới dạng muối gluconate. Đây là dạng hợp chất có tính tan và khả năng hấp thu cũng như tính tương thích cao nhất của kẽm. Việc cung cấp kẽm ở dạng kẽm gluconate thường hiệu quả hơn so với các chế phẩm kẽm khác.

Hiện nay viên uống bổ sung kẽm được bán rộng rãi tại các nhà thuốc (Ví dụ như ZinC Gluconat Nhất Nhất), bạn có thể tham khảo để sử dụng.

ZINC GLUCONATE NHẤT NHẤT

Công dụng: 
Bổ sung kẽm cho cơ thể, giúp tăng cường sức khỏe, sức đề kháng, tăng cường chuyển hóa.
Đối tượng sử dụng: 
Thanh thiếu niên trong giai đoạn phát triển, phụ nữ mang thai và bà mẹ đang cho con bú cần bổ sung kẽm, người sức khỏe kém, sức đề kháng kém do thiếu kẽm.
Cách dùng:
Dùng đường uống với một ít nước, uống sau bữa ăn. Đối với trẻ em có thể nghiền và pha với nước.
- Trẻ em từ 1-3 tuổi: ngày uống 1/2 viên.
- Trẻ em từ 4-8 tuổi: 1 viên/ngày.
- Người lớn và trẻ em từ 9 tuổi trở lên: 2 viên/ ngày.

 

Bình luận

0 bình luận, đánh giá

TVQuản trị viênQuản trị viên

Xin chào quý khách. Quý khách hãy để lại bình luận, chúng tôi sẽ phản hồi sớm

Trả lời.
Thông tin người gửi
Nhấn vào đây để đánh giá
Thông tin người gửi
Cùng chuyên mục
Thanh Thụy – Quán quân Điểm hẹn tài năng bị nhạc sĩ Huy Tuấn "phê bình" là ai?

Thanh Thụy – Quán quân Điểm hẹn tài năng bị nhạc sĩ Huy Tuấn "phê bình" là ai?

30-06-2025 14:09

Thanh Thụy - Quán quân Điểm hẹn tài năng 2025 hiện đang là giảng viên khoa Jazz, Pop, Rock và Công nghệ âm nhạc của Nhạc viện TP.HCM.

Bài xem nhiều

Đáng chú ý

Nổi bật trang chủ
Mở thêm lối vào ga T3 sân bay Tân Sơn Nhất để giảm kẹt xe đường Cộng Hòa
30 Tháng 06, 2025

Trước tình trạng kẹt xe nghiêm trọng tại khu vực quanh sân bay Tân Sơn Nhất, TP.HCM đã triển khai phương án mở thêm đường vào nhà ga T3 nhằm giảm tải cho tuyến đường Cộng Hòa – điểm nóng ùn tắc suốt nhiều năm qua.

Đọc thêm
Những cặp đôi nổi tiếng Hàn Quốc 'biến' tình yêu màn ảnh thành cuộc tình thực sự

Những cặp đôi nổi tiếng Hàn Quốc 'biến' tình yêu màn ảnh thành cuộc tình thực sự

29 Tháng 06, 2025

Dưới đây là một số ngôi sao phim truyền hình Hàn Quốc đã từng đóng chung với người yêu hiện tại của mình khiến người...

Sông Lam Nghệ An đón loạt tin vui về nhân sự

Sông Lam Nghệ An đón loạt tin vui về nhân sự

29 Tháng 06, 2025

Đội bóng xứ Nghệ gia hạn hợp đồng với một loạt nhân tố quan trọng hậu V-League 2024/25.

Phong toả tài sản Phó Tổng Giám đốc Công ty Cổ phần Z Holding

Phong toả tài sản Phó Tổng Giám đốc Công ty Cổ phần Z Holding

29 Tháng 06, 2025

Bộ Công an đề nghị Thanh Hóa cung cấp thông tin, tạm dừng giao dịch tài sản liên quan đến Phó Tổng Giám đốc Công...

Tân Hoa hậu Hà Trúc Linh: Không cố gắng trở thành ai đó, dám sống đúng với con người thật của mình

Tân Hoa hậu Hà Trúc Linh: Không cố gắng trở thành ai đó, dám sống đúng với con người thật của mình

28 Tháng 06, 2025

Hà Trúc Linh Hoa hậu Việt Nam 2024 tâm sự rằng, cô sẽ không cố gắng trở thành ai đó mà dám sống đúng...

Các CLB Argentina chơi xấu nhất vòng bảng FIFA Club World Cup 2025

Các CLB Argentina chơi xấu nhất vòng bảng FIFA Club World Cup 2025

28 Tháng 06, 2025

Thống kê cho thấy có một nửa số thẻ đỏ tại vòng bảng FIFA Club World Cup 2025 tới từ các CLB Argentina.

'Cánh tay phải' của ông Zelensky dính đại án tham nhũng chấn động Ukraine, nghi 'ăn' hối lộ hàng triệu USD

'Cánh tay phải' của ông Zelensky dính đại án tham nhũng chấn động Ukraine, nghi 'ăn' hối lộ hàng triệu USD

28 Tháng 06, 2025

Tòa án Chống tham nhũng cấp cao của Ukraine vừa ra lệnh cấm xuất cảnh đối với Phó Thủ tướng kiêm Bộ trưởng Bộ Đoàn...

Tài xế

Tài xế "chặt chém" 4,2 triệu đồng của 2 người Lào Cai, từng ép khách chuyển tiền ở vụ khác

28 Tháng 06, 2025

Tài xế Thái Ngọc Anh bị khởi tố vì cưỡng đoạt 4,2 triệu đồng của 2 người ở Lào Cai. Trước đó, người này cũng...

Thủ tướng chỉ đạo chủ động ứng phó với mưa lớn ở Bắc Bộ

Thủ tướng chỉ đạo chủ động ứng phó với mưa lớn ở Bắc Bộ

28 Tháng 06, 2025

Để bảo đảm an toàn tính mạng người dân, hạn chế thiệt hại về tài sản, Thủ tướng đã ban hành công điện về việc...

Trong tháng 6, quân Nga kiểm soát thêm 500km2 lãnh thổ Ukraine

Trong tháng 6, quân Nga kiểm soát thêm 500km2 lãnh thổ Ukraine

28 Tháng 06, 2025

Vào tháng 6, tốc độ tấn công của Lực lượng Vũ trang Nga tăng 30% so với tháng 5, có thể chiếm được khoảng 500km2...

U23 Thái Lan có biến trước thềm U23 Đông Nam Á

U23 Thái Lan có biến trước thềm U23 Đông Nam Á

28 Tháng 06, 2025

Đội tuyển U23 Thái Lan nguy cơ phải thay huấn luyện viên ở giải vô địch U23 Đông Nam Á.

Hà Trúc Linh đến từ Phú Yên đăng quang Hoa hậu Việt Nam 2024

Hà Trúc Linh đến từ Phú Yên đăng quang Hoa hậu Việt Nam 2024

28 Tháng 06, 2025

Người đẹp Hà Trúc Linh đến từ Phú Yên đã đăng quang ngôi vị Hoa hậu Việt Nam 2024.

Nhà Trắng lên kế hoạch hành động mới về Ukraine có thể khiến Kiev bàng hoàng

Nhà Trắng lên kế hoạch hành động mới về Ukraine có thể khiến Kiev bàng hoàng

28 Tháng 06, 2025

Nhà Trắng khuyến nghị đóng cửa hàng chục chương trình điều tra tội ác chiến tranh trên toàn thế giới, bao gồm cả những chương...

Tình hình Ninh Dương Lan Ngọc sau tai nạn phải ngồi xe lăn

Tình hình Ninh Dương Lan Ngọc sau tai nạn phải ngồi xe lăn

27 Tháng 06, 2025

Ninh Dương Lan Ngọc cho biết sức khỏe của cô tạm ổn sau vụ tai nạn nhưng phải ngồi xe lăn. Nhà sản xuất Running...

Việt Nam giành 46 huy chương, vô địch Giải Muay châu Á 2025 ngay trên sân nhà

Việt Nam giành 46 huy chương, vô địch Giải Muay châu Á 2025 ngay trên sân nhà

27 Tháng 06, 2025

Đội tuyển Muay Việt Nam đã xuất sắc giành ngôi vị quán quân tại Giải vô địch Muay châu Á năm 2025 với tổng cộng...

0.74823 sec| 2331.492 kb