Bé gái 5 tuổi nhiều lần bị lồng ruột do mắc hội chứng Peutz-Jeghers rất hiếm gặp

Phẫu thuật cắt bỏ polyp và khối lồng trong ruột bé gái. Ảnh: BVCC

Ngày 4/1, theo Báo Thanh niên thông tin từ Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết đơn vị này vừa tiếp nhận trường hợp bệnh nhi 5 tuổi mắc Hội chứng Peutz Jeghers (Peutz Jeghers Syndrome - PJS). Đây là một hội chứng hiếm gặp, có nhiều đặc điểm lâm sàng đặc biệt.

Theo đó, bệnh nhi nữ (5 tuổi, thường trú tại TP Cẩm Phả, Quảng Ninh) nhập viện trong tình trạng sốt, quặn bụng, mệt mỏi, siêu âm phát hiện bị lồng ruột. Trẻ có tiền sử lồng ruột nhiều lần. Trong lần nhập viện gần nhất, bé bị sốt, kết quả siêu âm phát hiện khối lồng 29 mm.

Do nghi ngờ bệnh nhi mắc hội chứng Peutz Jeghers, các bác sĩ tiếp tục hội chẩn chuyên khoa và chỉ định kiểm tra các yếu tố có thể dẫn đến lồng ruột tái phát. Hình ảnh chụp CT ổ bụng phát hiện bệnh nhi có khối polyp 26x86 mm ở ruột. Trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Peutz Jeghers, biến chứng tắc ruột do lồng ruột.

Ngay sau đó, E-kíp phẫu thuật khoa Ngoại chuyên khoa và Gây mê hồi tỉnh đã tiến hành phẫu thuật nội soi tháo lồng, xử lý 4 khối lồng trong lòng ruột và tiến hành loại bỏ 5 khối polyp, bảo tồn đoạn ruột cho bệnh nhi. Sau phẫu thuật, sức khỏe bệnh nhi ổn định, không sốt, da, niêm mạc hồng, bụng mềm, không chướng, được xuất viện sau 21 ngày điều trị.

Trao đổi với PV Báo Người lao động, đại diện bệnh viện cho biết, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, đoạn ruột bị lồng vào nhau sẽ hoại tử, dẫn đến thủng ruột, gây nhiễm trùng ổ bụng, viêm màng bụng. Đặc biệt, polyp có thể gây các triệu chứng xuất huyết tiêu hóa, đau bụng hoặc lồng ruột và có nguy cơ tiến triển thành ung thư.

Hội chứng Peutz-Jeghers (Peutz Jeghers Syndrome –PJS) là bệnh di truyền hiếm gặp với tỷ lệ mắc 1/200.000 người. Bệnh nhân mắc hội chứng này thường xuất hiện các dấu hiệu đa polyp trong ruột non (75%), đôi khi ở dạ dày và đại tràng (25%).

Polyp thường xuất hiện khi trẻ nhỏ, có thể gây xuất huyết với biểu hiện đi cầu phân có lẫn máu, đau bụng hoặc lồng ruột, nguy cơ tiến triển thành ung thư biểu mô tuyến đường tiêu hóa. Polyp này cũng có thể gặp ở bàng quang, túi mật, mũi hầu. Polyp phát triển đến đâu, bệnh nhân cần phải phẫu thuật loại bỏ đến đó.

Người bệnh có thể xuất hiện các triệu chứng như nhiều cơn đau bụng, xuất huyết tiêu hóa không giải thích được ở người bệnh trẻ, chu kì hành kinh không đều ở nữ, nữ hoá tuyến vú ở nam, dậy thì sớm... Trong đó, đau bụng quặn từng cơn, ói nhiều dẫn đến lồng ruột là biểu hiện nặng nhất, buộc phải phẫu thuật để bảo toàn tính mạng.

Nguyên nhân bệnh là do đột biến gene xuất hiện các polyp hamatoma dọc khắp đường tiêu hóa. Tuy nhiên, một số trường hợp cha mẹ bình thường, trẻ là thế hệ đầu tiên bị đột biến gene và có thể truyền lại cho thế hệ kế tiếp.

Hiện vẫn chưa có giải pháp xử lý dứt điểm sự phát triển của các khối polyp trong cơ thể ở bệnh nhân Peutz-Jeghers. Người bệnh cần phải được tầm soát và theo dõi chặt chẽ theo lịch khám định kỳ để phát hiện, điều trị sớm.