Nguy cơ dị tật thai nhi khi nam giới có con trên 40 tuổi

Nguy cơ thai nhi mắc dị tật khi bố trên 40 tuổi cao hơn. Ảnh: Báo Tuổi trẻ

Mới đây, chị Thu Huyền (32 tuổi, Hà Nội) chia sẻ câu chuyện liên quan đến chủ đề này với báo Tuổi Trẻ. Đầu năm 2022, bạn chị Huyền đang mang thai 3 tháng đầu có làm xét nghiệm sàng lọc NIPT và nhận kết quả bình thường.

Đến tuần 20, qua siêu âm bác sĩ phát hiện đầu thai nhi tròn, dính các xương sọ, giãn não thất bên, đầu mũi thấp, trán nhô, dính các ngón bàn tay và chân. Thai phụ sau đó được lấy mẫu ối làm xét nghiệm chẩn đoán và khẳng định thai nhi có đột biến gene trội FGFR2 gây ra hội chứng Apert.

Hội chứng này là một rối loạn di truyền gây nên sự phát triển bất thường của hộp sọ, trẻ em mắc hội chứng khi sinh ra có hình dạng méo mó của đầu và mặt.

Theo chị Huyền, cả hai vợ chồng thai phụ trên đều bình thường, không có tiền sử bị bệnh này. Thai phụ này bằng tuổi chị nhưng người chồng hiện đã bước sang tuổi 42.

Theo bác sĩ CKI Võ Tá Sơn, chuyên gia y học bào thai, cho biết trước đây cũng đã ghi nhận một trường hợp gia đình có tiền sử con đầu bình thường, sàng lọc độ mờ da gáy rất tốt ở quý I thai kỳ, NIPT truyền thống cho nguy cơ thấp. Đến 32 tuần, siêu âm phát hiện thai nhi có u cơ vân tim thai và tổn thương củ não. 

Thai phụ sau đó được lấy ối để khẳng định thấy thai nhi có đột biến trên gene TSC2 gene trội dị hợp phân lớp gây bệnh, chẩn đoán phức hợp xơ cứng củ. Bệnh này ảnh hưởng toàn thân, đặc biệt là tổn thương về não rất trầm trọng: 90% động kinh, 90% rối loạn thần kinh, 50% thiểu năng trí tuệ, 40% rối loạn phổ tự kỷ. 

Trong quá trình nghiên cứu và thực tế tầm soát trước sinh, bác sĩ Võ Tá Sơn cho biết, một đứa trẻ bị bệnh di truyền trội có thể là do có gene bệnh từ bố hoặc mẹ, nhưng đa phần là do các đột biến mới - de novo, không hiện diện ở cha mẹ và không có tiền căn gia đình.

Một thông tin rất đáng chú ý là nguy cơ trẻ mắc bệnh di truyền do đột biến de novo tỉ lệ thuận với tuổi người bố: bố càng lớn tuổi, nhất là sau 40 tuổi mới sinh con thì có nguy cơ con mắc bệnh di truyền trội do đột biến de novo càng cao.

Giới chuyên gia cũng nhận định sức khỏe sinh sản nam giới chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố, trong đó có tuổi tác. Theo chia sẻ của bác sĩ Lê Tiểu My (Khoa Phụ sản - Kế hoạch hóa gia đình, Bệnh viện Mỹ Đức, TP.HCM) với báo Tuổi Trẻ, sản khoa định nghĩa mẹ lớn tuổi khi mang thai sau 35 tuổi. Còn định nghĩa “bố lớn tuổi” có phần thiên vị hơn, đến sau 40 tuổi.

“Nếu nam giới có con sau 40 tuổi, đứa trẻ cũng có khả năng bị ảnh hưởng ít nhiều. Cụ thể, tăng nguy cơ sẩy thai, thai lưu và cả bố và mẹ quyết định có con khi lớn tuổi đều tăng khả năng này. Dù tuổi mẹ liên quan đến nguy cơ này nhiều hơn, nhưng tuổi bố cũng có ảnh hưởng và nam giới cần biết điều này để không trì hoãn việc có con vì bất kỳ lý do nào.

Ngoài ra, theo chia sẻ của bác sĩ Lê Tiểu My, rối loạn tự kỷ ở trẻ cũng là có một phần liên quan đến tuổi của bố, theo các nghiên cứu khoa học đã chứng minh.

Khuynh hướng có con muộn hiện nay không ít. Đứa trẻ không thể quyết định thời điểm có mặt của mình trên đời này, nên chăng người làm bố mẹ muốn cho con những gì tốt nhất, có lẽ đừng trì hoãn việc có con.