Ghi nhận ca song thai cùng trứng nhưng khác giới tính, kiểu gene đầu tiên tại Việt Nam

Bệnh viện Phụ sản Hà Nội họp báo công bố phát hiện ca song thai cùng trứng nhưng khác nhau về kiểu hình và kiểu gene. Ảnh: VGP/HM

Chiều 9/11, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội công bố mới phát hiện một ca song thai cùng trứng nhưng khác nhau về kiểu hình và kiểu gene. Đây là trường hợp cực hiếm, lần đầu tiên ghi nhận tại Việt Nam và là ca bệnh thứ 2 được ghi nhận trên thế giới.

Trước đó, thai phụ (23 tuổi) mang thai lần đầu tiên, thai tự nhiên. Kết quả siêu âm ở tuần thứ 8 cho thấy chung một bánh rau, hai buồng ối.

Đến tuần thai thứ 16, thai phụ đến Đơn vị Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thăm khám. Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối, bác sĩ phát hiện thai A (nữ) bị phù, kiểu gene nữ Turner (bộ nhiễm sắc thể 45,X). Thai B (nam) bình thường về mặt hình thái, kiểu gene nam (46,XY).

Siêu âm ở tuần thứ 18 cho thấy sự xấu đi của thai nữ, thai nam cũng có ảnh hưởng về sức khoẻ sinh sản, tỷ lệ thai bị lưu rất cao. Sau khi có sự tư vấn của chuyên gia can thiệp bào thai và chuyên gia di truyền về khả năng can thiệp và theo dõi thai, gia đình bệnh nhân xin đình chỉ thai nghén tự nguyện.

Sau khi thai ra, các bác sĩ tiếp tục lấy mẫu máu cuống rốn của hai thai để xét nghiệm kiểm chứng và chứng minh rằng hai thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gene khác nhau.

Bác sĩ Nguyễn Thị Sim, Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, mặc dù cặp song sinh không thể ra đời nhưng đây là trường hợp cực hiếm, minh chứng cho thấy, vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng nhưng không giống nhau 100% về kiểu gen và kiểu hình.

Bác sĩ Sim nhận định ca bệnh hy hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành di truyền học và ngành sản phụ khoa bởi lẽ các tài liệu y học trước đó đều khẳng định rằng song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gen và kiểu hình (cùng giới tính).

Trong khi đó, PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhận định, qua trường hợp này có thể thấy vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gene và kiểu hình.

"Ca bệnh này cho thấy thầy thuốc cần thận trọng hơn trong chẩn đoán, điều trị và tư vấn về di truyền", PGS Ánh nhấn mạnh, đồng thời cho biết không thể "lấy thai này suy ra thai kia" trong trường hợp song thai cùng trứng.